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Bienvenue sur notre site STXBP1 France

L’encéphalopathie STXBP1 est une maladie neurodéveloppementale rare, généralement associée à une épilepsie précoce.

Notre association a pour but de venir en support aux patients et leur famille.

Nous souhaitons sensibiliser le grand public à cette maladie génétique, mais également accélérer la recherche d’un traitement.

 

Nous travaillons avec les familles, les autres associations, des médecins, des scientifiques et des laboratoires pharmaceutiques.

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Dans le cadre du dépistage de l’épilepsie précoce, le gène STXBP1 se retrouve en 5ème position des mutations génétiques les plus courantes.


Joseph D. Symonds et Amy McTague, Royal Hospital for Children à Glasgow

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TAUX D'INDICE ESTIMÉ

85 %

PRÉSENTER AVEC L'EPILEPSIE

1 sur 5

AFFICHER LES FONCTIONNALITÉS AUTISTIQUES

Lòpez-Rivera et al, 2020, Stremberger et al, 2016

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