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Notre association a pour but de venir en support aux patients et leur famille.
Nous souhaitons sensibiliser le grand public à cette maladie génétique, mais également accélérer la recherche d’un traitement.
Nous travaillons avec les familles, les autres associations, des médecins, des scientifiques et des laboratoires pharmaceutiques.
RDV le samedi 11/02/2023 à 10h pour notre visio Recherche -
animée par les équipes de la Timone & de l'INMED
N'hésitez pas à vous inscrire via le formulaire du site, ou en envoyant un mail à stxbp1france@gmail.com
A très vite !
Dans le cadre du dépistage de l’épilepsie précoce, le gène STXBP1 se retrouve en 5ème position des mutations génétiques les plus courantes.
Joseph D. Symonds et Amy McTague, Royal Hospital for Children à Glasgow
1 : 30K
TAUX D'INDICE ESTIMÉ
85 %
PRÉSENTER AVEC L'EPILEPSIE
1 sur 5
AFFICHER LES FONCTIONNALITÉS AUTISTIQUES
Lòpez-Rivera et al, 2020, Stremberger et al, 2016
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